In Europa si considera rara una malattia che colpisce non più di 5 persone su 10mila. Proprio poiché “rare”, la loro diagnosi è spesso complicata e tardiva: alcuni pazienti possono attendere diversi anni prima di arrivare a scoprire ciò di cui soffrono o, come si stima in 1 caso su 4, la loro malattia può rimanere sconosciuta. Le malattie sono soprattutto di origine genetica, hanno un andamento cronico, a volte degenerativo e comportano spesso gravi disabilità. I farmaci che potrebbero curarle scarseggiano e sono costosi: questa è la carta di identità delle malattie rare. Oggi, per un certo numero di malattie rare il Servizio sanitario nazionale riconosce il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni sanitarie secondo il Decreto ministeriale n.279 del 2001.
L’Italia, inoltre, sta dotandosi, nel pieno rispetto del termine indicato dall’Unione Europea, di un Piano nazionale per le malattie rare. Il Piano costituisce uno strumento di pianificazione e programmazione condiviso e disegna una strategia comune di cooperazione. Una delle azioni indicate dal Piano è la condivisione delle conoscenze tra strutture competenti, in grado di agevolare la diagnosi, la presa in carico ed il trattamento dei pazienti con malattia rara. Tale importante strumento si avvale anche delle proposte provenienti dalle Associazioni di pazienti.
La Rete nazionale malattie rare
La Rete nazionale delle malattie rare è stata istituita nel 2001 con il decreto ministeriale n. 279, anche in base a quanto indicato dai Piani sanitari nazionali dalla fine degli anni Novanta. La Rete è nata con lo scopo di porre in comunicazione strutture e competenze, agevolare la rapidità della diagnosi e l’appropriatezza delle cure, mettendo inoltre a disposizione dei singoli cittadini, delle associazioni di pazienti e dei loro familiari informazioni relative alle malattie rare e alla disponibilità dei farmaci. La Rete si identifica con una serie di strutture cliniche accreditate e specificamente individuate dalle Regioni, i cosiddetti presìdi, che operano sul territorio nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento delle malattie rare. In ottemperanza al DM 279/2001, il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità coordina il Registro nazionale, in cui vengono raccolte informazione cliniche di pazienti, residenti in Italia, affetti da una delle 284 patologie e 47 gruppi di malattie rare attualmente tutelate ai sensi del dm n. 279/2001.
