Governo e Regioni hanno definito l’intesa in materia di Malattie Rare, problema delicato e sentito dato che tali patologie interessano, nel loro, complesso, dai 450mila ai 600mila italiani. Il Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016 definisce un approccio organico alla materia prevedendo certezze nei percorsi di intervento e cura, uniformità sul territorio nazionale e finanziamento degli interventi grazie ad efficienze generate in materia di appropriatezza sanitaria degli interventi su alcune patologie che, in passato, spesso con una tardiva diagnosi e un iter incerto di cura finivano col sommare a modesti risultati terapeutici anche le diseconomie negli interventi. Il Piano si muove lungo i tre assi di assistenza, ricerca e prevenzione.
Sul versante delle cure, in particolare, definisce un aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza che tenga conto delle malattie rare, potenziando anche la continuità di intervento tra ospedale e territorio in modo di assicurare cure a ciascun paziente in modo quanto più prossimo al proprio luogo di vita. Un processo che sarà accompagnato con un sistema di formazione che renda le competenze fruibili da tutto il territorio nazionale, con iniziative a livello regionale per l’accreditamento e la certificazione dei laboratori di genetica che si occupano delle diagnosi e in generale col potenziamento di interventi e strumenti per la diagnosi precoce e con un crescente coinvolgimento dello Stabilimento chimico farmaceutico militare (SCFM) nell’assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti.
Quanto alla ricerca, l’obiettivo è l’aggressione delle iniziative in modo da avere una massa critica che consenta la partecipazione a consorzi internazionali per gruppi di patologie. Al tempo stesso si realizzerà un sistema di tracciamento delle ricerche e valutazione dei risultati. Sul fronte della prevenzione, infine, si punterà a screening, consulenze preconcezionali e prenatali e promozione di corretti stili di vita. Il Piano si può consultare sul sito del Ministero della Salute.
